Bệnh nhân 21 tuổi, khai sinh là nữ nhưng mang bộ gen nam (46,XY). Người bệnh đến khám vì chưa từng có kinh nguyệt và cơ quan sinh dục ngoài khác thường.
Từ nhỏ, bệnh nhân được nuôi dạy như con gái, đến tuổi dậy thì phát triển tuyến vú và lông mu bình thường, song không hành kinh. Khi thăm khám, bác sĩ phát hiện cơ quan sinh dục ngoài có hình dạng dương vật nhỏ, lỗ tiểu nằm thấp và không sờ thấy tinh hoàn trong bìu.
Kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân mang bộ nhiễm sắc thể XY – giới tính di truyền là nam, nồng độ hormone testosterone trong giới hạn sinh lý nam. Kết quả chụp MRI xác định có hai tinh hoàn nằm trong ống bẹn, không có tử cung và buồng trứng. Bệnh nhân được chẩn đoán rối loạn phát triển giới tính thể 46,XY – một rối loạn di truyền hiếm gặp khi kiểu gen, hormone và hình thể không thống nhất.
Theo bác sĩ Nguyễn Văn Phúc, Khoa Nam học – Bệnh viện Trung ương Quân đội 108, giới tính của con người là sự tổng hòa giữa nhiễm sắc thể, hormone và cơ quan sinh dục. Ở người bình thường, gen SRY trên nhiễm sắc thể Y kích hoạt quá trình hình thành tinh hoàn. Khi tinh hoàn phát triển, testosterone giúp cơ thể hình thành đặc điểm nam giới, trong khi hormone AMH ngăn cản sự phát triển của tử cung và buồng trứng.
Nếu một trong các khâu này bị rối loạn – chẳng hạn tinh hoàn không phát triển đầy đủ hoặc cơ thể không đáp ứng với testosterone – thì hình thể giới tính có thể lệch so với giới tính gen.
Người bệnh được phẫu thuật hạ hai tinh hoàn xuống bìu và sinh thiết để kiểm tra khả năng sinh tinh. Kết quả cho thấy mô tinh hoàn bị xơ hóa, ống sinh tinh teo nhỏ, không có tế bào dòng tinh, đồng nghĩa mất hoàn toàn khả năng sinh sản. Tuy vậy, bác sĩ cho biết ca phẫu thuật vẫn có ý nghĩa lớn: giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn ẩn, định hình rõ giới tính nam, thuận lợi cho theo dõi nội tiết và sức khỏe lâu dài. Sau phẫu thuật, bệnh nhân được tư vấn xác định giới tính nam, đồng thời được hỗ trợ tâm lý để hiểu rõ bản thân và hòa nhập xã hội.
Ngoài ra, bệnh nhân sẽ trải qua thêm phẫu thuật tạo hình niệu đạo để chỉnh sửa dị dạng lỗ tiểu thấp – đưa lỗ tiểu ra vị trí tự nhiên ở đầu dương vật. Phẫu thuật này không chỉ giúp bệnh nhân đi tiểu bình thường mà còn đảm bảo tính thẩm mỹ, phục hồi chức năng sinh lý.
Các bác sĩ khuyến cáo, rối loạn phát triển giới tính là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp nhưng có thể phát hiện sớm qua các dấu hiệu: cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, tinh hoàn không sờ thấy trong bìu hoặc bé gái không hành kinh khi đến tuổi dậy thì. Việc chẩn đoán cần được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa Nam học – Nội tiết – Di truyền để xác định giới tính sinh học chính xác./.
Bình luận