Lần đầu tiên, một nghiên cứu quy mô lớn về hệ gen người Việt do các nhà khoa học Việt Nam chủ trì thực hiện đã được công bố trên Nature Communications - một trong những tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới. Đây được đánh giá là dấu mốc quan trọng, góp phần đưa dữ liệu di truyền của người Việt lên bản đồ hệ gen toàn cầu, đồng thời mở ra nhiều triển vọng cho y học chính xác và y học dự phòng.

Công trình do nhóm hơn 40 nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni cùng nhiều trường đại học, viện nghiên cứu trong và ngoài nước thực hiện. Sau gần 8 năm triển khai, nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công bộ dữ liệu VN1K trên cơ sở giải mã hệ gen của 1.011 người Việt đến từ 53 tỉnh, thành phố, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế.

Điểm nổi bật của nghiên cứu là việc xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt. Thành tựu này giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gen tham chiếu vốn chủ yếu được xây dựng từ dữ liệu người châu Âu. Qua đó, tạo nền tảng quan trọng cho nghiên cứu bệnh học, dự đoán đáp ứng thuốc, phát triển y học cá thể hóa và nhiều ứng dụng sinh học phục vụ người Việt.

Theo GS. Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học Viện nghiên cứu dữ liệu lớn, Trường đại học VinUni, người khởi xướng dự án, đây là công trình do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện hoàn toàn tại Việt Nam, đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt và kỳ vọng sẽ mở đường cho nhiều thành tựu khoa học có giá trị trong thời gian tới.

Từ nguồn dữ liệu VN1K, các nhà khoa học đã xác định nhiều biến thể gen liên quan đến phản ứng với một số loại thuốc phổ biến, đồng thời phát triển các mô hình hỗ trợ lựa chọn thuốc phù hợp với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân. Nghiên cứu cũng là cơ sở để phát triển VinGenChip - chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu hệ gen người Việt.

Hiện công nghệ này đang được ứng dụng trong Dự án Ngân hàng gen liệt sĩ và Chiến dịch 500 ngày đêm tìm kiếm, xác định danh tính hài cốt liệt sĩ, góp phần nâng cao độ chính xác trong đối sánh ADN giữa thân nhân và hài cốt, đồng thời giảm đáng kể chi phí so với nhiều giải pháp nhập khẩu.

Việc ứng dụng VinGenChip trên nền tảng dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao hiệu quả xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin, phục vụ một nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về lịch sử, chính trị và nhân văn. Bên cạnh đó, nhóm nghiên cứu kỳ vọng VN1K sẽ tiếp tục là nền tảng cho nhiều ứng dụng mới trong y học chính xác, y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa, góp phần đưa các thành tựu của di truyền học đến gần hơn với hệ thống y tế và người dân Việt Nam.

TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện nghiên cứu dữ liệu lớn, Trường đại học VinUni, người lãnh đạo chuyên môn và là tác giả liên hệ chính của công bố, chia sẻ: "Ngay từ đầu, mục tiêu của nhóm nghiên cứu không chỉ là xây dựng một cơ sở dữ liệu lớn và các công cụ thống kê, AI hiệu quả cho dữ liệu gen của người Việt mà còn tạo ra nền tảng để các kết quả nghiên cứu có thể được chuyển hóa thành những ứng dụng phục vụ cộng đồng. Chúng tôi kỳ vọng VN1K sẽ góp phần thúc đẩy các ứng dụng học y dự phòng và y học chính xác mạnh mẽ hơn tại Việt Nam và mang lại lợi ích thiết thực cho người Việt”.