Khoảng 72% số bệnh hiếm được xác định là do di truyền, nhưng chỉ khoảng 10% trẻ mắc bệnh hiếm có thuốc chữa. Đó là thông tin được đưa ra tại chương trình "Ngày bệnh hiếm" lần thứ 4 với chủ đề "Mảnh ghép" diễn ra nhân Ngày Quốc tế bệnh hiếm (28/2). Sự kiện do Sanofi Việt Nam (thuộc Tập đoàn Dược phẩm phát minh Sanofi của Pháp) phối hợp với Bệnh viện Nhi đồng 1, Liên chi hội Tim mạch và Tim bẩm sinh TP.HCM tổ chức
Theo Bác sĩ Chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương, 70-80% bệnh hiếm có liên quan đến di truyền, do đột biến gene. Cách hạn chế duy nhất là tầm soát cho thế hệ đầu tiên (cha mẹ) để xem có mang gene đột biến hay không nếu trong gia đình có người mắc bệnh hiếm.
Mỗi năm, Bệnh viện Nhi đồng 1 nhận được tài trợ hàng chục tỉ đồng kinh phí thuốc để điều trị cho trẻ mắc bệnh hiếm. Có những bệnh nhi được tài trợ kinh phí thuốc lên đến 50 đến 80 tỉ đồng cho một đợt điều trị.
Nhờ những nỗ lực tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả, Bệnh viện Nhi Đồng 1 phối hợp các bệnh viện, cơ sở y tế đầu ngành để can thiệp sớm, tầm soát sàng lọc trước và sau sinh, mang lại cơ hội sống khỏe mạnh cho nhiều trẻ.
Bác sĩ Chuyên khoa II Nguyễn Thị Thanh Hương đã kêu gọi cộng đồng không kỳ thị trẻ mắc bệnh hiếm, đồng thời xã hội cần chung tay tạo cơ hội chữa trị và chăm sóc tốt nhất cho các em. Bác sĩ Thanh Hương khẳng định: “Bệnh viện sẽ dành cho những bệnh nhân bệnh hiếm một cơ hội, đó là một mảnh ghép trong bức tranh của những trẻ không khỏe mạnh. Nếu có thuốc điều trị thì bằng mọi giá sẽ thử nhiều cách để bệnh nhân được tiếp cận trước. Sau đó, việc có đưa được thuốc vào danh sách bảo hiểm y tế hay không thì cần phải có sự giúp đỡ của cả một hệ thống y tế chứ không riêng Bệnh viện Nhi Đồng 1”
Thời gian qua, Bệnh viện Nhi Đồng 1 đã nhận được nguồn tài trợ tài chính, chi phí chữa bệnh cho các bệnh nhi từ Sanofi Việt Nam. Đặc biệt, chương trình Tiếp cận thuốc nhân đạo quốc tế (ICAP) từ năm 1997 đã cung cấp liệu pháp thay thế enzyme miễn phí cho nhiều bệnh nhân khó khăn. Đến năm 2025, chương trình đã hỗ trợ hàng trăm bệnh nhân với ngân sách hàng trăm tỷ đồng mỗi năm.
Tại chương trình, gia đình hai bệnh nhi H.H.A.T và H.H.V.K mắc bệnh Pompe, bị suy yếu cơ rất nặng phải đặt nội khí quản, chia sẻ, từ 6-7 năm trước, nhờ sự hỗ trợ từ Bệnh viện Nhi Đồng 1 và các đơn vị, hai bé có cơ hội được điều trị kịp thời.
Bệnh viện cũng thành công khi đưa Myozyme vào danh mục chi trả của Bảo hiểm y tế, giúp giảm bớt gánh nặng chi phí điều trị và mở ra hy vọng cho nhiều gia đình bệnh nhi. Đến nay, cả hai bé đã dần hồi phục, hòa nhập với xã hội. Bé lớn đang học lớp 12 và vừa đạt IELTS 6.5.
Ông Didier Martin - Giám đốc Ngành hàng Dược phẩm, Sanofi Việt Nam bày tỏ cam kết lâu dài rằng: “Sanofi đã, đang và sẽ tiếp tục đồng hành cùng cộng đồng bệnh nhân bệnh hiếm để mang đến những điều kiện chăm sóc y tế tốt hơn, những cơ hội chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn. Bệnh hiếm – dù hiếm gặp, hiếm thuốc – nhưng không hiếm sự giúp đỡ và đồng hành từ xã hội. Sanofi tin rằng, sức mạnh chung tay sẽ giúp bệnh hiếm được biết đến rộng rãi hơn, từ đó mở ra tương lai tươi sáng hơn cho những người bệnh”.
Box:
Ngày cuối cùng của tháng 2 hằng năm được chọn là Ngày Quốc tế bệnh hiếm. Năm nay có trên 140 quốc gia cùng tổ chức ngày này vào 27 và 28/2.
Theo các báo cáo, bệnh hiếm đang là một gánh nặng lớn đến kinh tế và y tế toàn cầu với hơn 6.000 loại và hơn 300 triệu người (tương đương với 3,5 – 5,9% dân số thế giới) mắc phải. Nghĩa là cứ 17 người thì sẽ có 1 người được chẩn đoán mắc bệnh hiếm.
(VOV- TPHCM)
Bình luận